Si stima siano circa 30 milioni le persone affette da una malattia rara nell’'Unione Europea. Per queste patologie (circa 6000) i medicinali disponibili sono ancora pochi (al 31 dicembre 2017 in UE erano 142) per cui trovare un trattamento efficace per un paziente colpito da una malattia rara non è facile. Inoltre, le aziende raramente coprono i costi di sviluppo e commercializzazione per farmaci destinati a un numero così limitato di pazienti. Si tratta dunque di un enorme bisogno medico insoddisfatto e di una sfida significativa per la salute pubblica.

Per incoraggiare la ricerca e lo sviluppo di medicinali per le malattie rare, l’'Unione Europea ha avviato nel 2000 un programma specifico per la designazione di farmaco orfano, che prevede una serie di incentivi. Tra questi, la consulenza scientifica sui protocolli di studio, sgravi fiscali ed esoneri e l’accesso a specifiche sovvenzioni. I medicinali orfani che raggiungono il mercato e per i quali vengono confermati i requisiti previsti beneficiano inoltre di una esclusiva commerciale in Europa di 10 anni.

Per la qualifica di farmaco orfano (ad oggi sono oltre 1.900 i farmaci ad averla ottenuta), il medicinale deve trattare una malattia molto grave e/o invalidante, con una prevalenza non superiore a 5 casi su 10.000 nell’UE. Se esiste già un altro trattamento disponibile, il nuovo farmaco dovrà dimostrare un beneficio clinico significativo per i pazienti rispetto alle opzioni esistenti.

La valutazione delle domande presentate dalle aziende per la designazione di medicinale orfano spetta al Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Il COMP ha anche il compito di verificare che il medicinale che ha ottenuto la designazione di “orfano” mantenga i requisiti previsti anche al momento dell’autorizzazione all’immissione in commercio.

Per garantire una sempre maggiore trasparenza delle valutazioni regolatorie e fornire al contempo informazioni preziose a tutti gli stakeholder (pazienti, aziende, organismi di Health Tecnology Assessment), l’EMA ha deciso di rendere pubbliche le motivazioni su cui si fonda le valutazione del COMP sul mantenimento o meno, al momento dell’AIC, dei requisiti di medicinale orfano.

Il nuovo report (“orphan maintenance assessment report”), che sintetizza la posizione del COMP, fa parte della relazione pubblica di valutazione europea (European Public Assessment Report, EPAR) del farmaco autorizzato. Il primo, pubblicato il 17 gennaio, riguarda Prevymys, un medicinale antivirale che impedisce la riattivazione del citomegalovirus e la malattia in pazienti che assumono farmaci immunosoppressori in seguito a un trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche.

La trasparenza regolatoria è fondamentale per consentire ai pazienti e alle aziende di comprendere meglio il processo decisionale una volta che un medicinale per una malattia rara abbia ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio. Permette inoltre agli organismi di HTA di utilizzare queste informazioni aggiuntive nella definizione del rapporto costo/efficacia del farmaco.

Oltre a incoraggiare e sostenere le aziende che investono in ricerca e sviluppo in questo campo, è comunque fondamentale promuovere parallelamente la ricerca no-profit indirizzandola verso quelle aree meno battute dalle imprese. Per tale ragione l’AIFA ha inserito le malattie rare, in particolare quelle attualmente neglette dalla ricerca clinica, tra le tematiche considerate rilevanti degli ultimi bandi per la ricerca indipendente.

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